Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение

Состояние, характеризующееся ненормальным повышением уровня холестерина в крови, называется гиперхолестеринемией. В медицинской практике приняты и другие названия этого состояния – гиперлипидемия, дислипидемия или гиперлипопротеинемия.

Высокое содержание холестерина считается одним из основных факторов, повышающих вероятность развития атеросклероза. Последнее становится причиной тяжелых сердечно-сосудистых патологий.

Причины и основные факторы риска

Гиперхолестеринемия не является самостоятельным заболеванием, а значит она выступает в качестве признака отклонения. Его рассматривают как патологический синдром. Тем не менее международная классификация болезней присваивает ей код Е78.0 и относит к группе патологий, связанных с липопротеидным обменом. Иногда ее называют чистая гиперхолестеринемия.

Гиперхолестеринемия предшествует развитию заболеваний сосудов, затрагивающих функционирование и питание сердца, головной мозг, нижние и верхние конечности, а также другие внутренние органы. Нарушение жирового обмена свидетельствует о развитии атеросклероза, который, в свою очередь, вызывает развитие других более серьезных нарушений.

Причины гиперхолестеринемии различны и вызываются следующими провоцирующими факторами:

  • генетическая предрасположенность;
  • гипертоническая болезнь, характеризующаяся высоким индексом артериального давления;
  • недостаточность функции щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • заболевания печени, вызванные нарушением оттока желчи;
  • длительный прием определенных препаратов (мочегонные, бета-адреноблокаторы, иммунодепрессанты).

В некоторых случаях исключительно генетические аномалии являются причиной развития нарушений холестеринового обмена. От родителей наследуется дефектный ген. Согласно статистике, наследственная форма подобного заболевания свойственна почти 0,2% населения. Тип гиперхолестеринемии, обусловленный генетическим фактором, называется первичной.

Прием определенных лекарственных препаратов, а также заболевания внутренних органов, как причины повышения уровня холестерина в крови, объединяются в группу причин, вызывающих вторичную гиперхолестеринемию. Кроме того, рассматриваемая патология может быть транзиторной и постоянной.

В первом случае завышенные показатели холестерина в крови вызваны употреблением большого количества жиров животного происхождения. Транзиторную форму гиперхолестеринемии называют переходящей потому, что она появляется на следующий день после злоупотребления жирной пищей.

Постоянная форма выявляется при систематическом употреблении богатой животными липидами пищи. Некоторые категории людей предрасположены к возникновению нарушений жирового обмена. В частности, в факторы риска включены:

  • принадлежность к мужскому полу;
  • возраст старше 45 лет;
  • наличие избыточного веса;
  • погрешности в питании с преобладанием жирных продуктов;
  • малоподвижный образ жизни;
  • частые стрессы.

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение
Чрезмерно жирная пища является причиной развития вторичной гиперхолестеринемии

Признаки и симптомы

Выявление гиперхолестеринемии осуществляется по лабораторному анализу крови на биохимию. Кроме того, есть некоторые внешние признаки, по которым можно определить наличие этой патологии. Основным из них является наличие ксантом – кожных новообразований, сформированных из патологически измененных клеток, состоящих из липидных включений.

Они имеют вид плотных узелков. Ксантомы сопровождают все формы рассматриваемой патологии и являются одним из внешних признаков жирового дисбаланса. Они не вызывают у человека неприятных или болезненных ощущений. Могут самостоятельно рассасываться.

Как сдавать кровь на холестерин?

Выделяют следующую классификацию ксантом:

  • Туберозные – крупные бляшки располагаются в области локтей, ягодиц, колен, на тыльной стороне пальцев, волосистой части головы и на лице имеют бурый или фиолетовый оттенок с цианотичной или красноватой каймой.
  • Эруптивные – мелкие папулы желтого цвета. Они склонны появляться на ягодицах и бедрах.
  • Сухожильные – локализуются в основном в области сухожилий.
  • Плоские – пятна светло-оранжевого оттенка немного возвышаются над поверхностью кожи. В большинстве случаев появляются на ладонях.
  • Ксантелазмы – плоские ксантомы век желтого цвета. Встречаются преимущественно у женщин. Самостоятельно не исчезают.

Еще одним признаком гиперхолестеринемии выступает появление своеобразных отложений холестерина по границе роговицы глаз. Они имеют форму ободка серовато-белого или белого цвета и в медицинской практике именуется, как липоидная дуга. Чаще появляется у курящих людей. Она носит необратимый характер.

Лица с таким признаком гиперхолестеринемии находятся в группе риска по развитию ИБС. При гомозиготной семейной гиперхолестеринемии наблюдается значительное повышение содержания холестерина в крови. У людей с такой формой патологии симптомы и признаки болезни формируются уже в детском возрасте.

В периоде полового созревания у них часто наблюдается атероматозное поражение устья аорты, а также сужение просвета коронарных артерий сердца. У них также наблюдаются все клинические проявления ИБС. Причиной преждевременной смерти в этом случае нередко становится острая коронарная недостаточность.

Гетерозиготная форма наследственной гиперхолестеринемии имеет длительное и бессимптомное течение. Сердечно-сосудистая недостаточность проявляется только во зрелом возрасте. Согласно статистике, первые признаки патологии проявляются раньше у женщин примерно на 10 лет, чем у мужчин.

Длительное, на протяжении многих лет, повышение уровня холестерина в крови при сопровождении таких явлений, как артериальная гипертензия, сахарный диабет, курение ускоряют образование атеросклеротических бляшек на сосудах. Они сужают просвет вплоть до полной закупорки. Это, в свою очередь, чревато смертельно опасными последствиями.

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение
Это главные внешние признаки гиперхолестеринемии

Разновидности гиперхолестеринемии и ее диагностика

Классификация гиперхолестеринемии осуществляется по основным причинам развития этой патологии. В соответствии со специфическими особенностями течения заболевания либо по симптомам разделение этого заболевания не проводятся. Существует 3 типа гиперхолестеринемии:

  • Первичная, или наследственная. Передается по наследству от родителей к детям и вызвана мутацией генов. Подразделяется на гомозиготную и гетерозиготную. Иначе ее называют семейная гиперхолестеринемия.
  • Вторичная, или приобретенная. Формируется в результате развития некоторых патологий, происходящих в организме.
  • Алиментарная. Возникает в результате злоупотребления богатой животными жирами пищи.

Семейная гиперхолестеринемия часто имеет бессимптомное течение и характеризуется выраженным повышением в крови уровня липопротеинов низкой плотности. Ей свойственно ранее развитие ИБС. Сопровождается такими симптомами, как боль в груди, образование подкожных отложений холестерина вокруг глаз, на руках и в области сухожилий.

ВОЗ классифицируют гиперхолестеринемию на следующие типы:

  • Тип 1 – наследственная первичная гиперхиломикронемия и гиперлипопротеинемия.
  • 2а типа – наследственная полигенная. Встречается реже, ее развитие может быть спровоцировано нерациональным питанием. Характеризуется ранним развитием сердечно-сосудистых патологий и появлением ксантом.
  • 2б типа. Комбинированная гиперлипидемия. Является результатом чрезмерной выработки триглицеридов, аполипопротеина и ацетил-КоА. Характеризуется существенным повышением триглицеридов в крови.
  • Тип 3. Наследственная дис-бета- липопротеинемия. Встречается редко и развивается в результате гомозиготности аполипопротеина Е.
  • Тип 4. Эндогенная гиперлипидемия. В этом случае наблюдается повышение уровня триглицеридов.
  • Тип 5. Наследственная гипертриглицеридемия. Основным признаком является повышение концентрации липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов.

И также классифицируется по степени тяжести на умеренную и тяжелую гиперхолестеринемию. В первом случае уровень холестерина в крови не выходит за пределы 7,8 ммоль/л. Такое состояние требует дополнительного обследования и соблюдения диеты.

Тяжелой степени гиперхолестеринемии соответствует уровень холестерина выше, чем 7,8 ммоль/л. Она требует лекарственного лечения. Нарушение липидного обмена и как следствие – диагноз гиперхолестеринемия определяется по биохимии крови. Исследуются следующие 4 показателя:

  • общий холестерин;
  • холестерин низкой плотности;
  • холестерин высокой плотности;
  • триглицериды.

Этот комплексный анализ крови называется липидограмма. Чаще всего повышение уровня холестерина, не связанное с наследственностью, выявляется в ходе профилактического обследования. Кроме лабораторного анализа крови, диагностика гиперхолестеринемии включает сбор анамнеза пациента и анализ его жалоб.

И также проводится осмотр пациента, в ходе которого могут быть выявлены внешние признаки повышения уровня холестерина в крови. Это ксантомы, ксантелазмы и липидная дуга роговицы. Производится измерение артериального давления пациента. У людей с гиперхолестеринемией чаще всего оно повышено.

Методы лечения

Для нормализации уровня холестерина в крови и устранения гиперхолестеринемии предпринимаются лекарственные и немедикаментозные методы лечения. Известно, что концентрация холестерина в крови нередко провоцируется нерациональным питанием, богатым жирами животного происхождения.

Поэтому коррекция рациона при незначительном повышении этого показателя поможет справиться с гиперхолестеринемией без специальных лекарств. Если же показатели холестерина в крови стабильно высокие, при этом наблюдается прогрессирование сосудистых изменений и присутствует отрицательная симптоматика, то необходима медикаментозная терапия, а порой и оперативное лечение.

Немедикаментозная терапия включает следующие направления:

  • нормализацию массы тела;
  • посильную физическую нагрузку;
  • ограничения в рационе жиров животного происхождения;
  • увеличение потребления витаминов и пищевых волокон;
  • существенное ограничение или отказ от употребления алкоголя;
  • отказ от курения.

Согласно клиническим рекомендациям, в рамках медикаментозного лечения назначаются специальные препараты, действие которых направлено на снижение концентрации уровня холестерина в крови через различные механизмы. Одним из основных групп лекарственных средств для пациентов с высоким липидным уровнем являются статины.

Их действие направлено на снижение выработки холестерина в печени, а также снижение внутриклеточного содержания липопротеинов. Кроме того, статины стимулируют разрушение жироподобных веществ и препятствуют повреждению сосудов.

Препараты этой группы подбираются индивидуально в зависимости от степени тяжести патологии. Недопустим самостоятельный прием таких препаратов, поскольку они имеют множество побочных эффектов.

Следующая группа препаратов, назначаемая для лечения гиперхолестеринемии – секвестранты желчных кислот. На фоне их приема происходит вывод желчных кислот, содержащих холестерин, в кишечник с последующим выходом из организма.

Фибраты снижают концентрацию триглицеридов и повышают содержание полезного холестерина высокой плотности. Обычно назначаются совместно со статинами. В схему лечения гиперхолестеринемии включаются также препараты, содержащие омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты.

При тяжелых формах гиперхолестеринемии применяются экстракорпоральные методы лечения. К таковым относятся каскадная плазмофильтрация, иммуносорбция липопротеинов, гемосорбция, плазмосорбция. Суть этих методов заключается в изменении свойств и состава крови больного вне организма посредством специальных приборов.

Лечить гиперхолестеринемию народными средствами целесообразно лишь при незначительном отклонении от нормы уровня липопротеинов. Считается, что среди средств нетрадиционной медицины наиболее эффективными в снижении холестерина являются рецепты на основе чеснока, лимона, меда. Но прежде чем приступать к подобному лечению, следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение
Снизить повышенный уровень холестерина в крови могут специальные препараты

Прогноз и профилактика

Прогноз относительно гиперхолестеринемии во многом зависит от ряда факторов:

  • Уровня содержания в организме проатерогенных и антиатерогенных жироподобных веществ (первые – вызывают атеросклероз, а вторые – препятствует этому процессу).
  • Степени прогрессирования атеросклеротических изменений.
  • Места расположения атеросклеротических образований в сосуде. Атеросклероз аорты имеет более благоприятное течение, в то время как атеросклероз собственных артерий сердца имеет менее благоприятный прогноз.
Читайте также:  Браслет-глюкометр для измерения сахара в крови при диабете

Устранение факторов риска повышения уровня холестерина, а также своевременное и полное лечение способны существенно продлить жизнь пациента не нарушая ее качества. Специалисты выделяют меры первичной и вторичной профилактики гиперхолестеринемии. Первичная профилактика предполагает принятие мер еще до появления патологии.

Она предполагает воздействие на изменяемые факторы риска, в частности:

  • избавление от лишнего веса;
  • соблюдение диеты;
  • отказ от сигарет и алкоголя;
  • посильную физическую активность;
  • нормализацию артериального давления;
  • стабилизацию уровня сахара в крови;
  • ограничение эмоциональных потрясений.

Меры по вторичной профилактике касаются людей, у которых уже диагностирована гиперхолестеринемия. Они направлены на предотвращение прогрессирования патологического процесса и развитие осложнений.

Особенности питания

Одним их важных лечебных мероприятий, необходимых для выведения из организма излишков «вредного» холестерина, является диета. Известно, что 20% холестерина поступает в организм с пищей, а именно, продуктами, богатыми жирами животного происхождения. Поэтому коррекция питания с переходом на полиненасыщенные растительные жиры способно несколько понизить опасный показатель.

Пациентам с гиперхолестеринемией следует отказаться от следующих видов продуктов:

  • жирного мяса, куриной кожицы, свинины;
  • термически обработанного мяса (бекона, сосисок, салями, копченостей);
  • субпродуктов, в особенности мозгов, печени и почек;
  • молочных продуктов повышенной жирности;
  • сдобной выпечки;
  • алкоголя;
  • кофе.

Что касается куриных яиц, то допускается употребление не более 4 желтков в неделю. Ограничения не касаются белковой части яиц. Из мясных продуктов предпочтение следует отдавать постному филе и нежирной вырезке. И также можно готовить блюда из постной баранины и говядины.

Относительно рыбы ограничения отсутствуют. Но по рыбьему жиру требуется консультация с врачом. В рационе может присутствовать обезжиренное молоко. Диета предписывает варить крупы на воде или обезжиренном молоке. Следует больше употреблять овощей и фруктов, а также зелень.

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение
Основу антихолестериновой диеты составляют крупы, овощи и фрукты

Они богаты растительной клетчаткой, которая не только насыщает организм необходимыми витаминами, но и способствует выводу холестерина из крови. Для удобства врач разрабатывает примерное меню на неделю, что значительно облегчает соблюдение диеты.

Положительно влияют на организм орехи. За счет содержания в них полезных жиров снижается концентрация холестерина. Муку высшего сорта рекомендуется заменить на отруби или муку грубого помола. Предпочтительный способ приготовления – варить, тушить или запекать.

Гиперхолестеринемия – состояние, которое несет в себе угрозу для жизни человека.

Оно способно спровоцировать такие осложнения, как инфаркт миокарда, инсульт, которые на сегодняшний день являются основными причинами смерти пациентов с сосудистыми патологиями.

Избежать их можно лишь посредством тщательного мониторинга своего здоровья и своевременного лечения повышенного содержания холестерина в крови.

Источник: https://bezholesterina.com/obshee/chto-takoe-giperholesterinemiya

Семейная гиперхолестеринемия

Введение

Люди с ишемической болезнью сердца (ИБС) в раннем возрасте могут иметь врожденные проблемы с холестерином, особенно если преждевременная сердечная болезнь, по всей вероятности, протекает у них в семье. Наиболее распространенным видом генетического заболевания, оказывающим влияние на уровень холестерина, является семейная гиперхолестеринемия.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — это генетический синдром, при котором уровень ЛПНП (липопротеины низкой плотности) холестерина повышается уже с момента рождения.

Люди с СГХС имеют высокий риск преждевременного развития таких заболеваний, как ишемическая болезнь сердца, инсульт и заболевания периферических артерий (ЗПА). На самом деле, у многих людей, страдающих инфарктом миокарда в очень раннем возрасте, наблюдается подобное заболевание.

К счастью, агрессивное лечение с целью снижения уровня холестерина может значительно снизить риск развития сердечных заболеваний. По этой причине важно как можно раньше диагностировать семейную гиперхолестеринемию — и убедиться, что члены семьи каждого, кто страдает этим заболеванием, также проходят обследование на липиды крови (липидограмму).

Симптомы семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение

Многие люди с семейной гиперхолестеринемией вообще не имеют симптомов, пока у них не разовьется явная ишемическая болезнь сердца (которая часто вызывает стенокардию или более тяжелые симптомы сердечного приступа), инсульт или заболевания периферических артерий (которые часто вызывают сильные судороги ног при физической нагрузке).

СГХС может вызвать появление характерных жировых отложений вокруг локтей, коленей, вдоль сухожилий и вокруг роговицы глаз. Эти жировые отложения называются ксантомами.

Отложения холестерина на веках, называемые ксантелазмами, также распространены.

Всякий раз, когда у пациента появляются ксантомы или ксантелазмы, диагноз СГХС должен немедленно прийти в голову квалифицированному врачу.

Причины семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия может быть вызвана несколькими различными генетическими дефектами, большинство из которых влияют на рецептор холестерина ЛПНП.

Когда рецептор ЛПНП не работает нормально, холестерин ЛПНП эффективно не выводится из кровотока. Следовательно, липопротеины низкой плотности накапливаются в крови.

Эти чрезмерные уровни холестерина ЛПНП значительно ускоряют атеросклероз и сердечно-сосудистые заболевания.

Генетические аномалии, которые вызывают СГХС, могут быть унаследованы от отца, матери или обоих родителей. Говорят, что люди, унаследовавшие аномалию от обоих родителей, гомозиготны по семейной гиперхолестеринемии. У людей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией часто появляются тяжелые сердечно-сосудистые заболевания в очень молодом возрасте. Это затрагивает одного из 250 000 человек.

Люди, которые наследуют аномальный ген только от одного родителя, считаются гетерозиготными по семейной гиперхолестеринемии. Это менее тяжелая форма заболевания, но она все же значительно увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Приблизительно один из 500 человек имеет гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию.

Это действительно много людей.

Было идентифицировано более 1000 различных мутаций, влияющих на ген рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), и каждая из них влияет на рецептор ЛПНП несколько по-своему. По этой причине не все СГХС одинаковы. Степень тяжести может сильно варьироваться в зависимости от конкретного типа генетической мутации человека.

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение

До появления статинов частота преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний была очень высокой у людей с семейной гиперхолестеринемией и у их родственников.

В большом исследовании, проведенном в 1970-х годах (до применения статинов), у 52 процентов родственников мужского пола к 60 годам, страдающих СГХС, возникали заболевания сердца (по сравнению с ожидаемым риском в 13 процентов), как и у 32 процентов женщин, которые имели заболевания сердца к 60 годам (по сравнению с ожидаемым риском в 9%). Это исследование выявило семейную природу этого состояния.

Диагностика

Врачи ставят диагноз семейной гиперхолестеринемии, измеряя уровень липидов в крови, принимая во внимание семейный анамнез и физическое обследование.

Анализы крови у людей с СГХС показывают высокий уровень общего холестерина и высокий уровень холестерина ЛПНП. Уровень общего холестерина при этом состоянии часто превышает 300 мг/дл у взрослых и более 250 мг/л у детей. Обычно уровень холестерина ЛПНП превышает 200 мг/дл у взрослых и более 170 мг/дл у детей. Уровень триглицеридов обычно не особенно повышен у людей с этим заболеванием.

Любой, у кого семейная гиперхолестеринемия, может иметь родственников, у которых также есть это заболевание. Таким образом, семейный анамнез ранних сердечно-сосудистых заболеваний может быть подсказкой для врача, чтобы заподозрить данный диагноз.

  Варикозная болезнь нижних конечностей: симптомы и лечение

Наличие ксантом или ксантелазм также должно предупредить врача о вероятности этого диагноза.

Предположительный диагноз СГХС может быть поставлен, если уровни холестерина ЛПНП очень высоки, уровни триглицеридов в норме, а семейный анамнез совместим.

Если также присутствуют ксантомы или ксантелазмы, диагноз СГХС можно считать достаточно точным.

Генетическое тестирование может быть полезным (но обычно не обязательным) при постановке диагноза и может быть очень полезным для целей генетического консультирования.

Сердечно-сосудистые заболевания, вызванные СГХС, начинаются еще в детстве. Поэтому детей в семьях с этим расстройством следует регулярно проверять на высокий уровень липопротеинов низкой плотности, начиная с 8 лет.

Если их уровень холестерина повышен, следует настоятельно рекомендовать терапию статинами.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение

Разработка мощных препаратов статинов «второго поколения» изменила лечение семейной гиперхолестеринемии. До появления этих мощных лекарств для лечения этого расстройства требовалось применение нескольких лекарств, в том числе менее сильнодействующих препаратов статинов «первого поколения».

Несмотря на то, что такой подход с несколькими лекарственными средствами действительно снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов, лечение может быть трудно переносимым и, безусловно, трудно поддающимся лечению.

С разработкой более мощных статинов второго поколения — Аторвастатина, Розувастатина (Крестор) или Симвастатина — подход к лечению семейной гиперхолестеринемии изменился.

В настоящее время лечение начинают с высокой дозы одного препарата статина второго поколения.

Эти препараты обычно вызывают значительное снижение уровня холестерина ЛПНП, а также могут приводить к фактическому сокращению атеросклеротических бляшек.

Если уровни холестерина не снижаются в достаточной степени при приеме высоких дозах статинов, следует добавить второй препарат. Некоторые эксперты рекомендуют использовать Эзетимиб в качестве препарата второй линии, в то время как другие рекомендуют использовать мощные ингибиторы PCSK9.

Поскольку снижение уровня холестерина ЛПНП так важно для людей с СГХС, если одного статина оказывается недостаточно, следует направить больных к специалисту по липидам.

Лечение гомозиготной формы СГХС.

У людей, родившихся с гомозиготной (тяжелой) формой семейной гиперхолестеринемии, сердечно-сосудистый риск настолько высок, что рекомендуется проведение очень агрессивной терапии под руководством специалиста по липидам сразу после постановки диагноза заболевания. В связи с резким и экстремальным повышением уровня липопротеинов низкой плотности у этих пациентов, в настоящее время рекомендуется начать терапию как с высоких доз статинов, так и с ингибитором PCSK9.

  Амилоидоз сердца

Однако даже при таком агрессивном медикаментозном лечении уровень холестерина остается высоким. В этих случаях может потребоваться лечение аферезом для снижения уровня холестерина.

Риск сердечно-сосудистых заболеваний

В то время как повышенный уровень холестерина значительно увеличивает риск сердечных заболеваний у людей с СГХС, другие сердечно-сосудистые факторы риска также остаются важными.

Читайте также:  Гангрена нижних конечностей (ног) при сахарном диабете

Поэтому критически важным аспектом их лечения является агрессивный контроль всех других факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, особенно курения, ожирения, недостатка физических упражнений и повышения артериального давления.

Прогноз и осложнения

Насколько хорошим будет прогноз зависит от того, насколько внимательно вы будете следовать рекомендациям врача. Изменение рациона питания, физические упражнения и правильный прием лекарств могут снизить уровень холестерина. Эти изменения могут помочь задержать возникновение инфаркта, инсульта, особенно у людей с более легкой формой заболевания.

По данным Американской ассоциации кардиологов, нелеченные мужчины и женщины с СГХС, унаследовавшие мутированный ген от обоих родителей, наиболее редкой формы, подвергаются наибольшему риску сердечного приступа и смерти в возрасте до 30 лет.

Риск смерти у людей с семейной гиперхолестеринемией может быть неодинаковым. Если унаследовать две копии дефектного гена, результат будет хуже. Этот тип семейной гиперхолестеринемии плохо поддается лечению и может вызвать ранний сердечный приступ.

Осложнения СГХС могут включать:

  • инфаркт в раннем возрасте;
  • болезнь сердца;
  • инсульт;
  • заболевания периферических артерий.

Заключение

СГХС является серьезным наследственным нарушением метаболизма холестерина.

Люди с семейной гиперхолестеринемией нуждаются в агрессивной терапии, чтобы снизить уровень холестерина и контролировать другие сердечно-сосудистые факторы риска, чтобы уменьшить риск преждевременных сердечных заболеваний. Также очень важно, чтобы члены их семей проходили постоянные обследования на это состояние.

Диета с низким содержанием холестерина и насыщенных жиров и с высоким содержанием ненасыщенных жиров может помочь контролировать уровень ЛПНП.

Источник: https://tvojajbolit.ru/kardiologiya/semeynaya_giperkholesterinemiya/

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

E78.0 Чистая гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда.

Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек.

Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение

Семейная гиперхолестеринемия

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов.

При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов.

В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

  1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
  2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
  3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов.

ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве.

Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты.

Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически.

Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных.

Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях.

Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок.

В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года.

ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют.

В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии.

Обследование больных проводится следующими методами:

  • Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
  • Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
  • Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

  • Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
  • Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
  • Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
  • Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно.

Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/familial-hypercholesterolemia

Семейная гиперлипидемия

Гиперлипидемия – это повышение одного или нескольких липидов и/или липопротеинов в крови. Так обычно называют высокий уровень холестерина. Одна треть взрослых американцев имеют гиперлипидемию, только каждый третий из них контролируют ее.

Оглавление:

Наличие гиперлипидемии удваивает риск развития заболеваний сердца.

Генетическая предрасположенность, курение, ожирение, неправильное питание, малоподвижный образ жизни – все это может привести к гиперлипидемии. Хотя у нее нет симптомов, ее можно обнаружить с помощью простого анализа крови.

Читайте также:  Массаж при сахарном диабете 2 типа: польза, противопоказания

Краткие факты о гиперлипидемии

  • Гиперлипидемия – это основной фактор риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, ведущая причина смерти в США.
  • Гиперлипидемией также называют высокий уровень холестерина (гиперхолестеринемию) или гипертриглицеридемию.
  • Липопротеины низкой плотности – плохие.
  • Липопротеины высокой плотности – хорошие.
  • Женщины чаще, чем мужчины, имеют высокий уровень холестерина.
  • Печень вырабатывает 75% холестерина организма человека.
  • Растительные продукты не содержат холестерина.
  • Симптомов гиперлипидемии не существует.
  • Гипотиреоз может вызвать высокий уровень холестерина.
  • Питание с высоким содержанием насыщенных жиров способствует гиперлипидемии.
  • Избыточный вес может повышать уровень холестерина.
  • Регулярная физическая активность может повысить уровень липопротеинов высокой плотности и снизить уровень липопротеинов низкой плотности.
  • 1 человек из 500 людей имеет семейную гиперлипидемию.

Что такое гиперлипидемия?

Гиперлипидемия – это слишком высокое содержание холестерина в крови. Холестерин – это липофильное органическое соединение, которое производится в печени и необходимо для здоровых клеточных мембран, синтеза гормонов и хранения витаминов.

Термин «гиперлипидемия» значит «высокий уровень липидов». Гиперлипидемия включает в себя несколько состояний, но обычно значит, что присутствуют высокие уровни холестерина и триглицеридов.

Даже для правильного функционирования головного мозга необходим холестерин. Он становится проблемой, если вырабатывается или регулярно употребляется с нездоровой пищей слишком много «плохого вида» холестерина.

Холестерин переносится кровью к клеткам в виде липопротеинов, которые могут быть либо низкой плотности (ЛПНМ), либо высокой плотности (ЛПВП). Можно представить, что липопротеин – это транспортное средство, а холестерин – это пассажир.

ЛПВП – это «хорошие» липопротеины, так как они переносят избыток холестерина назад в печень, где он может быть элиминирован. ЛПНП – это «плохие» липопротеины, так как они наращивают избыточный холестерин в крови.

Триглицериды – тип жиров в крови – отличаются от холестерина, но из-за их сильной связи с заболеваниями сердца, их уровень также надо измерять.

При гиперлипидемии часто повышены уровни и ЛПНП, и триглицеридов.

Что вызывает гиперлипидемию?

Причины гиперлипидемии могут быть генетические (семейная или первичная гиперлипидемия) или связанные с неправильным питанием и другими специфическими факторами (вторичная гиперлипидемия).

Повысить уровень «хорошего» холестерина можно, избегая фаст-фуда, нездоровой пищи и обработанного мяса.

Если организм не способен утилизировать или удалить избыточный жир, он аккумулируется в крови. Со временем, это накопление повреждает артерии и внутренние органы. Этот процесс способствует развитию сердечно-сосудистых заболеваний.

  • При семейной гиперлипидемии повышенный уровень холестерине не связан с вредными привычками, а вызван генетическим расстройством.
  • Мутантный ген передается от отца или матери, вызывает отсутствие или неправильное функционирование рецепторов ЛПНП, которые накапливаются в крови в опасных количествах.
  • Некоторые этнические группы, такие как франко-канадцы, христианские ливанцы, африканеры Южной Африки, евреи ашкенази, имеют более высокий риск наследственной гиперлипидемии.
  • Другими причинами гиперлипидемии могут быть чрезмерное употребление алкоголя, ожирение, побочные эффекты лекарственных средств (таких как гормоны или стероиды), сахарный диабет, заболевание почек, гипотиреоз и беременность.

Признаки и симптомы гиперлипидемии

При семейной гиперлипидемии, у человека могут наблюдаться признаки повышенного холестерина – желтоватые жировые наросты (ксантомы) вокруг глаз или суставов. В противном случае, гиперлипидемия не имеет признаком или симптомов, и, если не определить липидный профиль натощак, высокий уровень холестерина может остаться незамеченным.

Пациент может иметь инфаркт миокарда или инсульт, и только после этого узнать, что у него есть гиперлипидемия.

Избыточные липиды накапливаются в крови со временем, образуя бляшки на стенках артерий и кровеносных сосудов. Эти бляшки суживают просвет сосудов, создавая турбулентный поток крови через них, что приводит к большей нагрузке на сердце для того, чтобы перекачать кровь через суженные области.

Анализы и диагностика гиперлипидемии

Скрининг гиперлипидемии проводится с помощью анализа крови под названием липидный профиль. Важно, чтобы человек ничего не ел и не пил за 9-12 часов до сдачи анализа.

Скрининг надо начинать в возрасте 20 лет, и, если результат в норме, анализ нужно повторять каждые 5 лет. Нормальные показатели липидного профиля перечислены ниже:

  • Общий холестерин – меньше чем 200 мг/дл (1,2 ммоль/л) (чем выше, тем лучше);
  • Триглицериды – меньше чем 140 мг/дл (

Источник: http://korneevroman.ru/semejnaja-giperlipidemija/

Гиперлипидемия (гиперхолестеринемия)

Гиперлипидемия (гиперхолестеринемия) – это повышенный уровень холестерина в крови. Холестерин — это жирное вещество, которое необходимо организму для построения клеток и выработки определенных гормонов. Он распространяется по всему телу через кровоток. Небольшого количества достаточно для удовлетворения потребностей организма.

Высокий уровень холестерина очень распространенное расстройство. К сожалению, его уровень значительно возрастает с возрастом и увеличивает риск сердечных заболеваний, инсульта и сосудистых заболеваний.

Большая часть холестерина в организме (около 80%) синтезируется в печени. Остальное поступает из еды. Пищевой холестерин поступает из животных источников: яйца, мясо и молочные продукты.

Существует 2 основных типа холестерина:

  • Липопротеины низкой плотности (ЛПНП) или «плохой».
  • Липопротеины высокой плотности (ЛПВП) или «хороший».

Большая часть ЛПНП циркулирует в крови, и не используется. Обычно печень устраняет его, но у многих людей количество ЛПНП больше, чем печень может трансформировать. Плохой холестерин ведет к накоплению вредного налета (жировых отложений) на стенках артерий.

ЛПВП считается «хорошим», поскольку он удаляет ЛПНП из артерий и тканей и транспортирует его в печень, где он может разлагаться.

Причины гиперлипидемии

  • Возраст.
  • Алкоголь.
  • Курение.
  • Наследственные факторы.
  • Этническое происхождение.
  • Еда.
  • Пол (мужчины более склонны).
  • Слабая физическая активность.
  • Вес тела.

Употребление продуктов с высоким содержанием насыщенных жиров является еще одной причиной высокого уровня холестерина. К другим факторам, которые также могут повысить его уровень, относятся недостаточная физическая активность и избыточный вес.

В некоторых случаях гипирлипидемия является наследственным генетическим заболеванием, называемым семейной гиперхолестеринемией. Оно повышает вероятность заболевания сердца в молодом возрасте.

Различные заболевния, такие как диабет, высокое кровяное давление, гипотиреоз, заболевания печени и почек, могут вызывать гиперлипидемию. Некоторые лекарства также могут повысить уровень холестерина.

Симптомы и осложнения

Плохой холестерин (ЛПНП) образовывает жировые отложения на внутренних стенках кровеносных сосудов. Со временем они становятся бляшками.

Бляшки повреждают и засоряют артерии, в том числе которые, питают сердце, мозг и конечности. Этот процесс, называется атеросклерозом (уплотнение артерий). Атеросклероз может вызвать стенокардию (боль в груди), сердечный приступ или инсульт.

Гиперлипидемия ускоряет образование бляшек и повышает риск сердечного приступа.

Гиперлипидемия обычно не вызывает очевидных симптомов. Это «тихое» расстройство, как и высокое кровяное давление, которое не дает никаких предупреждающих признаков. Большинство людей обнаруживают эту проблему после анализа крови, который завершает систематический медицинский осмотр. Они часто узнают, что у них также высокое кровяное давление.

Вы можете наблюдать симптомы осложнений, связанных с высоким уровнем холестерина. К ним относятся стенокардия и боли в икрах, вызванные сужением артерий. Основными осложнениями, вызываемыми высоким уровнем холестерина, являются сердечные заболевания и инсульт.

Диагностика

Гиперлипидемия часто обнаруживается во время плановых анализов крови. Эти тесты обычно измеряют общий уровень холестерина, а также ЛПНП и ЛПВП.

В рамках этого скрининга врач проведет клинический осмотр, а затем спросит о рационе питания и личной и семейной истории болезни. Врач будет искать другие факторы риска, которые предрасполагают к заболеваниям сердца или кровеносных сосудов.

Лечение гиперлипидемии

Лечение по снижению уровня холестерина уменьшает риск коронарной сердечной недостаточности, инфаркта, инсульта и многих других заболеваний.

К лекарственным средствам, предназначенным для лечения гиперлипидемии, относятся:

  • Статины (аторвастатин, розувастатин, правастатин, симвастатин).
  • Смолы (холестирамин, колестипол, колесевелам).
  • Фибраты (фенофибрат, гемфиброзил).
  • Ингибиторы поглощения холестерина (эзетимиб).
  • Ингибиторы PCSK9 (алирокумаб, эволокумаб).
  • Ниацин.

Было доказано, что препараты снижают риск полной обструкции артерий, снижая ЛПНП (плохого) или повышая ЛПВП (хорошего). Эти препараты должны использоваться не как замена, а как дополнение к изменениям в более здоровом образе жизни.

Некоторые люди думают, что бессмысленно менять свои привычки, если у них уже был сердечный приступ или инсульт, но это не так. Снижение уровня холестерина имеет жизненно важное значение для предотвращения повторения этого явления. Организм постоянно вырабатывает холестерин, поэтому необходимо принимать лекарства и вносить изменения в образ жизни.

Профилактика

Здоровый образ жизни по-прежнему является лучшей защитой от гиперлипидемии. Это способ вооружиться против других факторов риска, которые могут увеличить риск развития заболеваний сердца или кровеносных сосудов. Следующие рекомендации помогут вам сделать первые шаги на пути к лечению гиперлипидемии:

  • Придерживайтесь диеты с низким содержанием насыщенных жиров и холестерина.
  • Ешьте много овощей, цельных зерновых, фруктов, орехов и семян.
  • Придерживайтесь здорового питания.
  • Занимайтесь спортом (занимайтесь аэробными упражнениями средней и высокой интенсивности не менее 150 минут в неделю).
  • Поддерживайте здоровый вес.
  • Сократите употребление алкоголя:
  • не более 2 напитков в день (или не более 3 напитков в особых случаях), максимум до 10 напитков в неделю для женщин.
  • не более 3 напитков в день (или не более 4 напитков в особых случаях), максимум до 15 напитков в неделю для мужчин.

Если вы бросите курить и предотвратите повышение артериального давления, вы снизите риск развития стенокардии, инфаркта и инсульта.

Людям с высоким риском развития заболеваний сердца или кровеносных сосудов следует немедленно начать прием лекарств и принять предложения по изменению образа жизни.

Лица, подверженные умеренному или низкому риску, должны сначала инициировать изменения в образе жизни.

Лекарства могут быть добавлены, если целевые уровни холестерина не достигаются в течение нескольких месяцев или если наблюдаются дополнительные факторы риска.

Источник: https://primohelp.ru/polezno_znat/giperlipidemija-giperholesterinemija/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector